Analysis of genetic diversity and population structure of indigenous (fat-tailed) sheep in South Africa
Date
2022-03
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Stellenbosch : Stellenbosch University
Abstract
ENGLISH ABSTRACT: Indigenous fat-tailed sheep breeds are primarily kept by rural peoples, especially in developing
countries. These livestock species contribute to household income, is a source of food security,
plays a role in social and crop production (fertilizer) systems. The diversity within these
indigenous breeds allows them to be productive under harsh environmental conditions, thus genetic
and phenotypic characterization is pivotal for future sustainable farming practices. The aim of
this study was to elucidate the genetic structure of indigenous fat-tailed sheep in South Africa
and to trace selection pressure applied to fat-tailed sheep for adaptation. The first objective was
to elucidate the genetic variation and population structure of indigenous fat-tailed sheep in South
Africa. The second objective was to determine if selection pressure has been placed on these
indigenous sheep breeds for adaptation traits. The first objective was achieved by sampling blood
from indigenous sheep breeds (30 Damara, 30 Pedi, 30 Zulu, 20 Meatmaster and 54 Karakul animals).
The extracted DNA was genotyped using the OvineSNP50K BeadChip. Genotype data from 48 Namaqua
Afrikaners and 98 Merinos were included for comparative purposes. Several genetic parameters were
analysed to determine the genetic diversity within and between the sheep populations:
observed heterozygosity (Ho), expected heterozygosity (He), inbreeding coefficients (F) and Linkage
disequilibrium (LD). The highest and lowest observed heterozygosity was seen in the Pedi and Damara
sheep (0.4 and 0.34 respectively). The Merino exhibited the highest expected
heterozygosity of 0.38 and the Namaqua Afrikaner the lowest at 0.345. The highest LD was reported
in the Namaqua Afrikaner at r²= 0.45 and the lowest LD was observed in the Merino at r²=
0.37. The population structure of the indigenous sheep breeds was studied by conducting a Principal
Component Analysis (PCA), where PC1 (6.8%) and PC2 (5.0%) describes the total genetic variation. A
Bayesian approach was used to calculate maximum likelihood estimates in the FastSTRUCTURE program,
which elucidate the true ancestral populations (K= 8) of the sheep breeds. Lastly, through hapFLK
analysis, Reynolds genetic distances between the different sheep populations were calculated and a
neighbour-joining population tree was generated. These could be used to determine the relatedness
and dissimilarities (dendogram) found between the indigenous fat-tailed sheep. A close relationship
could be seen between the Zulu and Damara sheep breeds. Despite the lower diversity, the Namaqua
Afrikaner displays the highest genetic distance from the other indigenous fat-tailed breeds. The
Pedi and Karakul populations also exhibited distinct clustering and separation. Admixture within
the Meatmaster breed with the Merino was observed. This is to be expected as the Merino could have
been used as a parental breed in the
make-up of this composite (Meatmaster) sheep. To determine selection sweeps in the indigenous
sheep breeds, the hapFLK approach was used and 13 regions were found to be under selection,
spanning a total of 11 chromosomes. The candidate genes associated with the SNPs of interest was
linked to traits involved in metabolic process such as DNA synthesis and transcription (CEP41,
TLL1, EIF1B, SCN5A, SCN8A, SCN10A, SCN11A), immune response (BPIFC, CLDN12, CLDN14, TRL4),
ultraviolet exposure and thermoregulation (SLX4, ASCL4, KCNJ5, LAMB1, GPR26, CX3CR1), energy
metabolism (MYH9) and meat production (PDEZA, UTRN). These candidate genes give an insight into the
adaptive traits of indigenous sheep in South Africa and further genotyping is needed to
elucidate more of the robust characteristics exhibited by these locally acclimated genetic
resources.
AFRIKAANSE OPSOMMING: Inheemse vetstertskaaprasse word hoofsaaklik deur klein-skaapboere aangehou, veral in ontwikkelende lande. Hierdie veespesies dra by tot huishoudelike inkomste, is 'n bron van voedselsekerheid, speel ' n rol in sosiale en gewasproduksie (kunsmis) stelsels. Die diversiteit binne hierdie inheemse rasse laat hulle toe om produktief te wees onder strawwe omgewingstoestande, dus is genetiese en fenotipiese karakterisering deurslaggewend vir toekomstige volhoubare boerderypraktyke. Die doel van hierdie studie was om die genetiese struktuur van inheemse vetstertskape in Suid-Afrika toe te lig en om seleksiedruk wat op vetstertskape toegepas word vir aanpassing op te spoor. Die eerste doelwit was om die genetiese variasie en populasiestruktuur van inheemse vetstertskape in Suid-Afrika toe te lig. Die tweede doelwit was om te bepaal of seleksiedruk op hierdie inheemse skaaprasse geplaas is vir aanpassingseienskappe. Die eerste doelwit is bereik deur bloedmonsters van inheemse skaaprasse (30 Damara-, 30 Pedi-, 30 Zoeloe-, 20 Meatmaster- en 54 Karakoel-diere) te neem. Die onttrekte DNA is genotipeer met behulp van die OvineSNP50K BeadChip. Genotipe data van 48 Namakwa-Afrikaners en 98 Merino's is vir vergelykende doeleindes ingesluit. Verskeie genetiese parameters is ontleed om die genetiese diversiteit binne en tussen die skaappopulasies te bepaal: waargenome heterosigositeit (Ho), verwagte heterosigositeit (He), intelingskoëffisiënte (F) en Koppelingsonewewig (LD). Die hoogste en laagste waargenome heterosigositeit is by die Pedi- en Damara-skape (0.4 en 0.34 onderskeidelik) gesien. Die Merino het die hoogste verwagte heterosigositeit van 0.38 getoon en die Namaqua Afrikaner die laagste op 0.345. Die hoogste LD is by die Namaqua Afrikaner by r2= 0.45 gerapporteer en die laagste LD is in die Merino by r2= 0.37 waargeneem. Die bevolkingstruktuur van die inheemse skaaprasse is bestudeer deur 'n Hoofkomponent Analise (PCA) uit te voer, waar PC1 (6.8%) en PC2 (5.0%) die totale genetiese variasie beskryf. 'n Bayesiese benadering is gebruik om maksimum waarskynlikheid skattings te bereken in die FastSTRUCTURE program, wat die ware voorvaderlike populasies (K= 8) van die skaaprasse toelig. Laastens, deur middel van hapFLK -analise, is Reynolds genetiese afstande tussen die verskillende skaappopulasies bereken en 'n naburige populasieboom is gegenereer. Dit kan gebruik word om die verwantskap en ongelykhede (dendogram) wat tussen die inheemse vetstertskape gevind word, te bepaal. ’n Noue verhouding kon tussen die Zoeloe- en Damara-skaaprasse gesien word. Ten spyte van die laer diversiteit vertoon die Namakwa-Afrikaner die hoogste genetiese afstand van die ander inheemse vetstertrasse. Die Pedi- en Karakoel-bevolkings het ook duidelike groepering en skeiding getoon. Vermenging binne die Meatmaster-ras met die Merino is waargeneem. Dit is te verwagte aangesien die Merino as ouerras in die samestelling van hierdie saamgestelde (Meatmaster) skaap gebruik was. Om seleksiedruk in die inheemse skaaprasse te bepaal, is die hapFLK- benadering gebruik en daar is gevind dat 13 streke onder seleksie is, wat oor 'n totaal van 11 chromosome strek. Die kandidaatgene wat met die SNP's van belang geassosieer word, is gekoppel aan eienskappe betrokke by metaboliese proses soos DNA-sintese en transkripsie (CEP41, TLL1, EIF1B, SCN5A, SCN8A, SCN10A, SCN11A), immuunrespons (BPIFC, CLDN12, CLDN14, TRL4), ultravioletblootstelling en termoregulering (SLX4, ASCL4, KCNJ5, LAMB1, GPR26, CX3CR1), energiemetabolisme (MYH9) en vleisproduksie (PDEZA, UTRN). Hierdie kandidaatgene gee 'n insig in die aanpasbare eienskappe van inheemse skape in Suid-Afrika en verdere genotipering is nodig om meer van die robuuste eienskappe wat deur hierdie plaaslik geakklimatiseerde genetiese hulpbronne vertoon word, toe te lig.
AFRIKAANSE OPSOMMING: Inheemse vetstertskaaprasse word hoofsaaklik deur klein-skaapboere aangehou, veral in ontwikkelende lande. Hierdie veespesies dra by tot huishoudelike inkomste, is 'n bron van voedselsekerheid, speel ' n rol in sosiale en gewasproduksie (kunsmis) stelsels. Die diversiteit binne hierdie inheemse rasse laat hulle toe om produktief te wees onder strawwe omgewingstoestande, dus is genetiese en fenotipiese karakterisering deurslaggewend vir toekomstige volhoubare boerderypraktyke. Die doel van hierdie studie was om die genetiese struktuur van inheemse vetstertskape in Suid-Afrika toe te lig en om seleksiedruk wat op vetstertskape toegepas word vir aanpassing op te spoor. Die eerste doelwit was om die genetiese variasie en populasiestruktuur van inheemse vetstertskape in Suid-Afrika toe te lig. Die tweede doelwit was om te bepaal of seleksiedruk op hierdie inheemse skaaprasse geplaas is vir aanpassingseienskappe. Die eerste doelwit is bereik deur bloedmonsters van inheemse skaaprasse (30 Damara-, 30 Pedi-, 30 Zoeloe-, 20 Meatmaster- en 54 Karakoel-diere) te neem. Die onttrekte DNA is genotipeer met behulp van die OvineSNP50K BeadChip. Genotipe data van 48 Namakwa-Afrikaners en 98 Merino's is vir vergelykende doeleindes ingesluit. Verskeie genetiese parameters is ontleed om die genetiese diversiteit binne en tussen die skaappopulasies te bepaal: waargenome heterosigositeit (Ho), verwagte heterosigositeit (He), intelingskoëffisiënte (F) en Koppelingsonewewig (LD). Die hoogste en laagste waargenome heterosigositeit is by die Pedi- en Damara-skape (0.4 en 0.34 onderskeidelik) gesien. Die Merino het die hoogste verwagte heterosigositeit van 0.38 getoon en die Namaqua Afrikaner die laagste op 0.345. Die hoogste LD is by die Namaqua Afrikaner by r2= 0.45 gerapporteer en die laagste LD is in die Merino by r2= 0.37 waargeneem. Die bevolkingstruktuur van die inheemse skaaprasse is bestudeer deur 'n Hoofkomponent Analise (PCA) uit te voer, waar PC1 (6.8%) en PC2 (5.0%) die totale genetiese variasie beskryf. 'n Bayesiese benadering is gebruik om maksimum waarskynlikheid skattings te bereken in die FastSTRUCTURE program, wat die ware voorvaderlike populasies (K= 8) van die skaaprasse toelig. Laastens, deur middel van hapFLK -analise, is Reynolds genetiese afstande tussen die verskillende skaappopulasies bereken en 'n naburige populasieboom is gegenereer. Dit kan gebruik word om die verwantskap en ongelykhede (dendogram) wat tussen die inheemse vetstertskape gevind word, te bepaal. ’n Noue verhouding kon tussen die Zoeloe- en Damara-skaaprasse gesien word. Ten spyte van die laer diversiteit vertoon die Namakwa-Afrikaner die hoogste genetiese afstand van die ander inheemse vetstertrasse. Die Pedi- en Karakoel-bevolkings het ook duidelike groepering en skeiding getoon. Vermenging binne die Meatmaster-ras met die Merino is waargeneem. Dit is te verwagte aangesien die Merino as ouerras in die samestelling van hierdie saamgestelde (Meatmaster) skaap gebruik was. Om seleksiedruk in die inheemse skaaprasse te bepaal, is die hapFLK- benadering gebruik en daar is gevind dat 13 streke onder seleksie is, wat oor 'n totaal van 11 chromosome strek. Die kandidaatgene wat met die SNP's van belang geassosieer word, is gekoppel aan eienskappe betrokke by metaboliese proses soos DNA-sintese en transkripsie (CEP41, TLL1, EIF1B, SCN5A, SCN8A, SCN10A, SCN11A), immuunrespons (BPIFC, CLDN12, CLDN14, TRL4), ultravioletblootstelling en termoregulering (SLX4, ASCL4, KCNJ5, LAMB1, GPR26, CX3CR1), energiemetabolisme (MYH9) en vleisproduksie (PDEZA, UTRN). Hierdie kandidaatgene gee 'n insig in die aanpasbare eienskappe van inheemse skape in Suid-Afrika en verdere genotipering is nodig om meer van die robuuste eienskappe wat deur hierdie plaaslik geakklimatiseerde genetiese hulpbronne vertoon word, toe te lig.
Description
Thesis (MScAgric)--Stellenbosch University, 2022.